سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) با صدور دستورالعمل جدید، استفاده از ژن‌درمانی گران‌قیمت Skysona را محدود کرده است. این تصمیم در پی افزایش نگرانی‌ها درباره بروز سرطان‌های خونی در بیماران دریافت‌کننده این درمان اتخاذ شده و از این پس، Skysona تنها برای بیمارانی مجاز خواهد بود که فاقد اهداکننده سلول‌های بنیادی با تطابق کامل آنتی‌ژن لکوسیتی انسانی (HLA) هستند.
Skysona؛ درمانی نوین برای بیماری نادر CALD با پیامدهای نگران‌کننده
Skysona محصول شرکت bluebird bio، یک ژن‌درمانی تک‌مرحله‌ای برای درمان بیماری نادر و ارثی آدرنولوکودیستروفی مغزی (CALD) است. این بیماری با تجمع اسیدهای چرب مضر در خون همراه است که به تخریب غلاف میلین اعصاب و بروز آسیب‌های عصبی شدید منجر میشود.
اگرچه این دارو در سال ۲۰۲۲ تأیید اولیه خود را دریافت کرد، اما هشدارهایی درباره احتمال بروز بدخیمی‌های خونی مانند سندرم میلودیسپلاستیک و لوسمی میلوئید حاد از همان ابتدا در قالب هشدار جعبه سیاه در اطلاعات دارویی درج شده بود. علت احتمالی این عوارض، استفاده از وکتور لنتی‌ویروسی در فرآیند درج ژن‌درمانی در ژنوم انسان عنوان شده است.
افزایش موارد سرطان و واکنش FDA
در پی افزایش موارد ابتلا به سرطان خون در میان بیماران دریافت‌کننده Skysona، FDA در نوامبر ۲۰۲۴ تحقیقات جدیدی را آغاز کرد. طبق اعلام شرکت bluebird، این سازمان در آوریل ۲۰۲۵ خواستار به‌روزرسانی برچسب هشدار دارو شد. تا ژوئیه ۲۰۲۵، از میان ۶۷ شرکت‌کننده در کارآزمایی بالینی، ۱۰ نفر (۱۵٪) به نوعی بدخیمی خونی مبتلا شدند؛ در حالی که در زمان تأیید اولیه، تنها ۳ مورد (۴٪) گزارش شده بود. همچنین یک مورد مرگ مرتبط با درمان سرطان نیز ثبت شده است.
بر اساس داده‌های موجود، زمان بروز سرطان در بیماران دریافت‌کننده Skysona قابل پیش‌بینی نیست و بین ۱۴ ماه تا ۱۰ سال پس از درمان متغیر بوده است. برخی بیماران حتی پیش از مشاهده هرگونه اثر درمانی، دچار سرطان شده‌اند.
دستورالعمل‌های ایمنی جدید برای بیماران دریافت‌کننده Skysona
FDA توصیه کرده است که تمامی بیماران دریافت‌کننده این ژن‌درمانی تا پایان عمر تحت پایش منظم قرار گیرند. این پایش شامل:
- آزمایش کامل شمارش سلول‌های خونی هر سه ماه یک‌بار
- بررسی سالانه برای شناسایی تکثیر یا غلبه کلونی سلولی از سال دوم درمان
این اقدامات با هدف شناسایی زودهنگام نشانه‌های سرطان و مدیریت بهتر عوارض احتمالی انجام میشود.
عملکرد تجاری Skysona در مقایسه با سایر ژن‌درمانی‌ها
با وجود قیمت فهرست‌شده ۳ میلیون دلاری برای هر بیمار، Skysona در سه‌ماهه نخست سال ۲۰۲۵ هیچ فروشی نداشته است. در مقابل، سایر محصولات ژن‌درمانی شرکت bluebird عملکرد بهتری داشته‌اند:
- Zynteglo برای درمان بتا تالاسمی: ۲۶.۳ میلیون دلار فروش (افزایش نسبت به ۱۸.۶ میلیون دلار سال قبل)
- Lyfgenia برای کم‌خونی داسی‌شکل: ۱۲.۴ میلیون دلار فروش
- Casgevy محصول شرکت Vertex مبتنی بر فناوری CRISPR: ۱۴.۲ میلیون دلار فروش
شرکت bluebird تأکید کرده است که تاکنون هیچ موردی از سرطان ناشی از درج وکتور ویروسی در بیماران دریافت‌کننده Zynteglo یا Lyfgenia گزارش نشده است.
محدودیت جدید FDA برای Skysona، نشان‌دهنده اهمیت نظارت دقیق بر ایمنی درمان‌های نوین ژنتیکی است. در حالی که ژن‌درمانی‌ها امید تازه‌ای برای درمان بیماری‌های نادر فراهم کرده‌اند، بررسی‌های مستمر و پایش بلندمدت بیماران، شرط اصلی موفقیت و اعتماد به این فناوری‌های پیشرفته خواهد بود.
مجله سلامت و بهداشت دکتر هادی خرم نژاد
